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dc.date.available
2024-08-15T11:05:22Z
dc.identifier.citation
Castro, Sebastián; Brunello, Franco Gino; Sanso, Elsa Gabriela; Izquierdo, Agustin; Zaiat, Jonathan Javier; Urrutia, Mariela; Marti, Marcelo Adrian; Rey, Rodolfo Alberto; Tellechea, Mariana Lorena; Grinspon, Romina; (2024): Variants of hypogonadotrophic hypogonadism: CEDIE systematic review. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. (dataset). http://hdl.handle.net/11336/242541
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/242541
dc.description.abstract
La base de datos titulada “Variants of hypogonadotrophic hypogonadism. CEDIE systematic Review” ha sido creada durante la elaboración de una revisión sistemática de variantes relacionadas a Hipogonadismo Hipogonadotrófico. El objetivo fue proporcionar un panorama de los genes y las variantes asociadas con la Hipogonadismo Hipogonadotrófico en varones con pubertad ausente o detenida después de los 18 años. También nos propusimos proporcionar información sobre la correlación genotipo-fenotipo, incluido el espectro de las características clínicas en órganos no reproductivos, después de haber reclasificado las variantes de secuencia siguiendo las recomendaciones del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (ACMG) y la Asociación de Patología Molecular (AMP). Las variantes se puntuaron y agruparon según el nivel de evidencia de patogenicidad. Se utilizó un algoritmo de puntuación bayesiano modificado de Tavtigian et al. Este estudio se realizó de acuerdo con los principios de los Elementos de Informe Preferidos para Revisiones Sistemáticas y Metaanálisis (PRISMA).
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.title
Variants of hypogonadotrophic hypogonadism: CEDIE systematic review
dc.type
dataset
dc.date.updated
2024-08-15T10:03:51Z
dc.description.fil
Fil: Castro, Sebastián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Brunello, Franco Gino. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
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Fil: Sanso, Elsa Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
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Fil: Izquierdo, Agustin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
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Fil: Zaiat, Jonathan Javier. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
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Fil: Urrutia, Mariela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
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Fil: Marti, Marcelo Adrian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
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Fil: Rey, Rodolfo Alberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
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Fil: Tellechea, Mariana Lorena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
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Fil: Grinspon, Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.datacite.PublicationYear
2024
dc.datacite.Creator
Castro, Sebastián
dc.datacite.Creator
Brunello, Franco Gino
dc.datacite.Creator
Sanso, Elsa Gabriela
dc.datacite.Creator
Izquierdo, Agustin
dc.datacite.Creator
Zaiat, Jonathan Javier
dc.datacite.Creator
Urrutia, Mariela
dc.datacite.Creator
Marti, Marcelo Adrian
dc.datacite.Creator
Rey, Rodolfo Alberto
dc.datacite.Creator
Tellechea, Mariana Lorena
dc.datacite.Creator
Grinspon, Romina
dc.datacite.affiliation
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"
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Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"
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Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"
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Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"
dc.datacite.affiliation
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"
dc.datacite.affiliation
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"
dc.datacite.affiliation
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"
dc.datacite.publisher
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
dc.datacite.subject
Endocrinología y Metabolismo
dc.datacite.subject
Medicina Clínica
dc.datacite.subject
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.datacite.date
01/01/2020-01/07/2024
dc.datacite.DateType
Creado
dc.datacite.language
eng
dc.datacite.version
1.0
dc.datacite.description
Se extrajo información genómica de variantes presuntamente patógenas o causales de los estudios publicados pertenecientes a pacientes varones con pubertad ausente o incompleta a la edad de 18 años (se registró la información de variantes de secuencia bruta tal como la proporcionaron los autores). La lista de variantes se recopiló en un archivo de Excel y se mapeó en el genoma de referencia humano GRCh38 / UCSC hg18 (se anotaron cromosomas, posición, alelos de referencia y alternativos). Primero, se consultaron las variantes en la base de datos ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/) para recopilar coordenadas genómicas, lo que produjo casi la mitad de las variantes que se mapearon. El resto de las coordenadas genómicas se recuperaron manualmente utilizando las bases de datos Franklin (https://franklin.genoox.com/clinical-db/home) y VarSome (https://varsome.com/). Las variantes con datos insuficientes para el remapeo se eliminaron debido a la incertidumbre. Se utilizó la biblioteca de Python vcfpy tanto para leer como para escribir un archivo VCF. Para reevaluar sistemáticamente el potencial patogénico de las variantes, aplicamos las pautas ACMG/AMP para la clasificación de variantes con InterVar, una de las herramientas bioinformáticas más utilizadas para la interpretación clínica de variantes genéticas. Para mejorar la precisión del análisis, la anotación y la nomenclatura final de las variantes se basaron en transcripciones clínicamente relevantes en cada gen. Luego, la lista de transcripciones MANE (Matched Annotation from NCBI and EMBL-EBI) Select se obtuvo de Entrez y se incorporó a nuestro script Python creado internamente. La predicción del efecto se llevó a cabo con SnpEff build 5.1f con datos de gnomAD build 3.1.2, ClinVar build 2023-04-24, REVEL, SpliceAI y PhastCons. Las variantes se puntuaron y agruparon según el nivel de evidencia de patogenicidad. Se utilizó un algoritmo de puntuación bayesiano modificado de Tavtigian et al. Se utilizó (18) y las puntuaciones bayesianas se agruparon en las siguientes categorías: 0 = benigno (bin 1); 0,001-0,051 = probablemente benigno (bin 2); 0,100-0,188 = VUS leve (variante de significación incierta) (bin 3); 0,325-0,500 = VUS medio (bin 4); 0,675-0,812 = VUS alto (bin 5); 0,900-0,988 = probablemente patógeno (bin 6); 0,994-0,999 = patógeno (bin 7).
dc.datacite.DescriptionType
Métodos
dc.datacite.FundingReference
02972-2018-PICT
dc.datacite.FunderName
Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva. Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica. Fondo para la Investigación Científica y Tecnológica
dc.subject.keyword
Hipogonadismo Hipogonadotrófico
dc.subject.keyword
Pubertad
dc.subject.keyword
Variante génica
dc.subject.keyword
Genes
dc.datacite.resourceTypeGeneral
dataset
dc.conicet.datoinvestigacionid
19606
dc.datacite.awardTitle
Detección temprana del hipogonadismo central congénito en niños. Etiologías genéticas subyacentes
dc.conicet.justificacion
Incluye variantes génicas recolectadas de manuscritos publicados y registrados en pubmed, sin tener como requisito una ubicación geográfica precisa.
dc.datacite.formatedDate
2020-2024
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Notas de uso
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