Hypogonadotropic hypogonadism versus self-limited delayed puberty

Abstract

La pubertad tardía es una queja frecuente en los varones. El diagnóstico diferencial entre la pubertad tardía autolimitada (SLDP) y el hipogonadismo hipogonadotrópico congénito (CHH) es un desafío. Las pruebas endocrinas de uso común, que se centran en los niveles estimulados de la hormona luteinizante (LH) o la testosterona, no son satisfactorias para realizar un diagnóstico. Debido a que la acción de la FSH sobre las células de Sertoli produce agrandamiento de los testículos y aumento de la secreción de la hormona antimülleriana (AMH) y de la inhibina B, y la función del eje FSH-células de Sertoli es detectable durante la niñez normal y la pubertad temprana, evaluamos si la evaluación de la FSH sérica, la AMH y la inhibina B sería informativa para distinguir entre SLDP y CHH. Realizamos un estudio prospectivo de casos y controles anidados en una cohorte de adolescentes varones que presentaban pubertad tardía, comparando los niveles basales de hormonas reproductivas séricas para identificar biomarcadores predictivos de CHH, después de haber seguido a todos los participantes prospectivamente hasta que se determinó un diagnóstico final según los criterios de referencia (edad 18 años o ≥4 años después de que el volumen testicular alcanzara los 4 ml). La base de datos incluye los datos recolectados al ingreso del paciente al protocolo y en el momento en que se realizó el diagnóstico definitivo.