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dc.date.available
2025-09-01T15:12:34Z
dc.identifier.citation
Brunello, Franco Gino; Grinspon, Romina; Marti, Marcelo Adrian; Rey, Rodolfo Alberto; Urrutia, Mariela; Izquierdo, Agustin; Sanso, Elsa Gabriela; Zaiat, Jonathan Javier; Castro, Sebastián; Tellechea, Mariana Lorena; (2025): CHH_vd: database of genes and variants associated with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. (dataset). http://hdl.handle.net/11336/270039
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/11336/270039
dc.description.abstract
We systematically collected variants reported in the scientific literature as causal for Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism (CHH [MIM 146110]) and created CHH_vd, a well-annotated, curated database of variants. The identified sequence variants were critically evaluated using the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)/ Association for Molecular Pathology (AMP) standards and related guidelines. For variant interpretation, we implemented a novel custom-built computational pipeline for variant annotation and classification.
dc.rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.title
CHH_vd: database of genes and variants associated with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism
dc.type
dataset
dc.date.updated
2025-09-01T13:12:21Z
dc.description.fil
Fil: Brunello, Franco Gino. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
dc.description.fil
Fil: Grinspon, Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Marti, Marcelo Adrian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
dc.description.fil
Fil: Rey, Rodolfo Alberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
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Fil: Urrutia, Mariela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
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Fil: Izquierdo, Agustin. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.description.fil
Fil: Sanso, Elsa Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
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Fil: Zaiat, Jonathan Javier. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
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Fil: Castro, Sebastián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
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Fil: Tellechea, Mariana Lorena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina
dc.datacite.PublicationYear
2025
dc.datacite.Creator
Brunello, Franco Gino
dc.datacite.Creator
Grinspon, Romina
dc.datacite.Creator
Marti, Marcelo Adrian
dc.datacite.Creator
Rey, Rodolfo Alberto
dc.datacite.Creator
Urrutia, Mariela
dc.datacite.Creator
Izquierdo, Agustin
dc.datacite.Creator
Sanso, Elsa Gabriela
dc.datacite.Creator
Zaiat, Jonathan Javier
dc.datacite.Creator
Castro, Sebastián
dc.datacite.Creator
Tellechea, Mariana Lorena
dc.datacite.affiliation
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
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Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"
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Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
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Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"
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Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"
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Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"
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Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"
dc.datacite.affiliation
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
dc.datacite.affiliation
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"
dc.datacite.affiliation
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"
dc.datacite.publisher
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
dc.datacite.subject
Genética Humana
dc.datacite.subject
Medicina Básica
dc.datacite.subject
CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD
dc.datacite.date
08/01/2025
dc.datacite.DateType
Recolectado
dc.datacite.language
eng
dc.datacite.version
2.0
dc.datacite.description
This study was conducted following the principles of the PRISMA guidelines. The review protocol can be accessed upon request.
dc.datacite.description
The bibliographic search for published original articles was conducted on October 5, 2022, using PubMed to examine MEDLINE. After a preliminary search for terms, the following strategy was used: "((hypogonadotropic hypogonadism OR Kallmann) AND (sequencing OR mutation OR variant))", limited to "Humans" and "English".
dc.datacite.description
Variants were categorized based on their level of pathogenicity with CHH_vip, our custom internal pipeline, which gathers data from CHH_vd and multiple data sources, and is publicly available at https://github.com/fginob1/HNRG_CHH_Rev_Sist.
dc.datacite.DescriptionType
Métodos
dc.datacite.DescriptionType
Información de Series
dc.datacite.DescriptionType
Información Técnica
dc.datacite.FundingReference
Proyectos de Redes Federales de Alto Impacto 2023 #3
dc.datacite.FundingReference
PICT I-A-2018-02972
dc.datacite.FundingReference
73-CAT III2021-PICT A
dc.datacite.FunderName
Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva
dc.datacite.FunderName
Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva. Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica. Fondo para la Investigación Científica y Tecnológica
dc.datacite.FunderName
Ministerio de Educacion, Cultura, Ciencia y Tecnologia. Secretaria de Gobierno de Ciencia Tecnologia E Innovacion Productiva. Agencia Nacional de Promocion Cient y Tecnologica. Fondo Argentino Sectorial.
dc.subject.keyword
Hypogonadotropic hypogonadism
dc.subject.keyword
Human genetics
dc.subject.keyword
Variant classification
dc.subject.keyword
Variant annotation
dc.subject.keyword
Vext-generation sequencing
dc.subject.keyword
Systematic review
dc.datacite.resourceTypeGeneral
dataset
dc.conicet.datoinvestigacionid
28889
dc.conicet.justificacion
The database was constructed with data obtained from a systematic review of the literature.
dc.datacite.formatedDate
2025
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